مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء يعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا و التخلص من الفضلات و ثاني أكسيد الكربون مما يؤثر سلباً على و ظائف الأعضاء الأخرى.
يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية :
إنثنتان منها ألفا و إثنتان منها نوع بيتا و بناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين.
أنواع الثلاسيميا :
1- ثلاسيميا ألفا: يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.
2- ثلاسيميا بيتا:بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ‘ ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley’s anemia) ‘.
ثم يقسم ثلاسيميا ألفا و بيتا إلى :
1- ثلاسيميا كبرى: ويشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين
2- ثلاسيميا صغرى: يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين
***اعراض الثلاسيميا
1- اعراض حامل الثلاسيميا : على الاغلب لا تظهر عليهم أية اعراض و لكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم .
2- أعراض المرض عند المصابين بشدة بسيطة : تظهر عليهم علامات و اعراض فقر الدم البسيط و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب.
3- المصابين بشدة متوسطة : تظهر عليهم اعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة بالإضافة إلى تضخم الطحال و اضطراب النمو و العظم.
4- المصابين بشدة خطيرة : عادة هم مصابين مرض البيتا ثلاسيميا الكبرى ‘أنيميا كوليز’ و تظهر فى اول سنتين من العمر و تظهر اعراض الثلاسيميا الكبرى:
شحوب البشرة،فقدان الشهية،البول الداكن إشارة إلى تحطم خلايا الدم الحمراء تباطؤ النمو وتأخر البلوغ،اليرقان (لون مصفر في الجلد أو بياض العينين تضخم الطحال والكبد، أو القلب،مشاكل العظام (خصوصاً عظام الوجه).